科普｜新生儿疾病筛查知多少
前言
宝宝出生才几天
就被护士小姐姐抱走
采集“足跟血”去了
父母们心里慌张、心疼、满脑的疑惑
宝宝这么小，为什么要采足跟血？
采血检查什么？
不采可不可以？
......
今天就来给各位父母好好说新生儿疾病筛查这件事。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术；是疾病三级预防的有效措施，从而使患儿得以早诊断，早治疗，早干预，新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。
所有宝宝出生后都要筛查吗？
所有新生儿都应该接受筛查，有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过出生缺陷防控的第三级预防，即新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现。
孩子出生后看起来很健康，
还要参加新生儿疾病筛查吗？
大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到3～6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，错过了最佳治疗时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，家庭带来很大的经济和精神负担；若能在出生不久发现疾病，及时治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
父母和其他子女均无遗传代谢病史，
还要参加新生儿疾病筛查吗？
虽然这些遗传病很少见，但健康的父母也可能携带某些致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查，有病的宝宝就能被早期发现，早期接受诊断和治疗。
如何进行遗传代谢病筛查？
采血应当在婴儿出生72小时后、7天之内并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺素上升时期，减少了先天性甲状腺功能减低症筛查的假阳性几率，并可防止促甲状腺素上升延迟的患儿产生假阴性。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。
新生儿疾病筛查可以检查哪些疾病？
新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。新生儿疾病筛查项目主要包括新生儿遗传代谢病的筛查（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)及串联质谱筛查）、苯丙酮尿症、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病的筛查。
收到复查通知，怎么办？
筛查结果异常，收到复查短信通知后，宝爸宝妈们不必惊慌，有多种原因（如用药、未充分哺乳、应激反应、母体原因等）导致结果异常，为慎重起见，会通知您带孩子复查。如果一旦收到复查通知，您要尽快带宝宝去医院进行相关检测，治疗越早，后遗症越少。当然，也有可能是采样标本问题，需要再次采血。
被检查出患病了怎么办？
新生儿疾病筛查结果异常，工作人员会及时告知检查结果，接到复查通知后，一定要重视，并尽快按通知要求带宝宝到指定的医疗机构复查或确诊，及早进行治疗，定期复查，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果，给宝宝带来终生遗憾。
小TIPs
由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。
