白血病是骨髓造血干细胞异常增殖形成的恶性肿瘤，“白血病”一词来自希腊语，意为“白色”和“血液”。慢性粒细胞白血病（CML）是白血病的一种，其特征是粒细胞系（特别是中晚幼粒细胞）过度增生。正常白细胞帮助身体抵御感染，白血病时异常的白细胞数量增多削弱了这种防御系统，并导致其他健康问题。

CML的病因是患者体内第9号和第22染色体发生断裂易位形成费城染色体（Ph染色体）导致BCR-ABL融合基因产生，调控机体产生过多异常的粒细胞。每年的9月22日被定为国际慢粒日也源于此。

接近一半的患者在就诊时无症状，多在体检时被发现。CML是一种慢性疾病，症状不典型，如不治疗会逐渐加重。主要表现如下：

CML多见于老年，儿童少见。我国慢粒发病率约为0.36/10万人，随年龄增加，发病率逐渐升高。导致慢粒的基因突变并非由父母传给孩子，而是后天获得，目前已知的危险因素是高剂量电离辐射。

   抽血

血常规检查

完整的血细胞计数可能会显示CML患者的血细胞异常，如中性粒细胞数量显著增多等。

血生化检查

血液中的化学物质来自于肝脏、骨骼和其他器官，血生化检查的异常结果可提示器官或人体系统不正常工作，用于检测器官功能。

   骨髓穿刺

骨髓细胞学检查

CML患者骨髓造血异常活跃，骨髓细胞学检查可发现患者的造血情况，判断CML阶段。

细胞遗传学和分子生物学检查

CML患者染色体核型分析检查和PCR基因检查可发现Ph染色体和BCR-ABL1基因，是确定慢粒诊断的金标准。

基于外周血或骨髓中白血病细胞数量CML的自然病程分为慢性期、加速期和急变期三期，处于不同分期的患者临床表现及预期寿命不一样。

慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南（2020年版）建议初诊CML慢性期患者的诊断流程如下：

CML曾被认为是“不治之症”，20年前，全球第一个酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出现，标志着肿瘤治疗从此进入靶向治疗时代。这20年历程中，CML的治疗格局也发生了翻天覆地的变化，TKI的应用已经使慢粒从“不治之症”转变为可治、可控的“慢性病”，患者寿命可接近健康人群。

CML的主要治疗方法有靶向治疗、异基因造血干细胞移植（HSCT）和其他治疗（化疗或干扰素）。

目前，衡量CML治疗的指标主要是看BCR-ABL基因在体内的水平。在降低白血病细胞的过程中，又分了几个不同的治疗目标，称为“CML治疗的里程碑”。达到更高的治疗目标，将有更好的预后和实现停药的可能。

越来越多的临床研究数据表明，TKI治疗获得深度分子学反应持续超过2年的患者部分能够获得长期的无治疗缓解（TFR），即功能性治愈。因此，尽快达到完全细胞遗传学反应以及更深的分子学反应是CML治疗的远期目标，改善生活质量和功能性治愈是CML治疗的长期目标。目前TKI已取代HSCT成为CML患者首选的治疗方案。

为了获得预期疗效，CML患者需遵从医嘱杜绝不按医嘱服药而导致的疾病复发或快速进展。