地中海贫血你知道多少？

地中海贫血

一种重庆地区常见的疾病

地中海贫血，听起来像个外国病，离我们很遥远。事实上，地中海贫血是临床上最常见的单基因隐性遗传病之一。因最早发现于地中海沿岸地区而得名。我国长江流域以南多见，两广为著，人群携带率可达10%以上，随着人口迁移，四川、重庆等地也成为高发地区之一。

什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称“地贫”），也称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血。它是由于参与血红蛋白合成的珠蛋白基因缺陷（突变或缺失），珠蛋白链合成障碍，从而引起无效造血和溶血性贫血的疾病，携带地中海贫血基因而无贫血症状者，被称为地中海贫血基因携带者。目前，我国约有30万患者，3000万携带者。

地中海贫血有哪些类型？

地贫的基因型和表现多样，根据基因缺陷或突变位点的不同，主要分为α地贫和β地贫。根据病情的轻重，地贫又可分为静止型、轻型、中间型、重型。

静止型、轻型

通常无临床症状，仅在地贫筛查或家系调查时发现，无需特殊治疗。

中间型

多在幼童期出现症状，可表现为不同程度的贫血，皮肤巩膜发黄，疲乏无力，肝脾肿大等慢性溶血症状。

重型

重型α地贫胎儿多数在妊娠晚期胎死宫内或出生后数小时死亡。重型β地贫患儿通常在出生后3至6个月出现进行性加重的贫血，多数在未成年前死亡或需要靠长期输血维持生命。

地中海贫血如何遗传的？

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲。

若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，每次妊娠，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

若夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，每次妊娠，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会成为重型地贫患者。

地中海贫血应该如何预防？

地贫是一种隐性遗传病，多数地贫基因携带者无贫血症状或症状轻微。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，阻止中、重型地贫患儿出生是国内外公认的首要防控措施。

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地中海贫血应该如何筛查？

血常规是初筛地贫最简单的检查项目，若血常规结果发现平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）明显降低（MCV＜82fl、MCH＜27pg），提示地贫可疑，则可进行基因检测，以明确是否为地贫和地贫基因携带情况。