血友病患者,可以结婚生娃吗?这份生育指南请收好



血友病家族

婚育指导




问1:血友病患者或其家族成员

能否结婚并孕育后代?


可以结婚并孕育后代,后代出现血友病患者是有一定概率的,也有可能生育正常的宝宝,但是要在遗传咨询的指导下进行怀孕生子,避免后代再次出现血友病患者。




问2:血友病患者或其家族

如何避免再次生育血友病患儿?


  血友病是X连锁隐性遗传病,因此有比较明确的遗传规律。

(1)父亲是血友病患者,女儿均为携带者,不发病;儿子正常。在这种情况下,子代是不发病的。如下图



(2)母亲家族中男性成员有血友病患者,需要排除母亲是否为携带者。如果母亲为携带者,子代中男性50%为血友病患者,子代中女性50%为携带者,这种情况下建议进行优生遗传咨询,行介入性产前诊断。如下图





问3:已生育过血友病患儿(先证者)

如何把再发风险降低至零?


首先需要对父母进行风险评估。一般情况下,父亲肯定不是患者亦不是携带者,母亲是携带者的可能性极大;如果母亲家族有男性亲属患病,母亲肯定是携带者。这种情况下,如果已经怀孕,建议在孕16周后抽取羊水进行分子遗传学诊断。若还未怀孕,建议行植入前遗传学诊断,即第三代试管婴儿。


如果先证者是家族中唯一的患者,先证者与母亲均需进行基因诊断明确突变来自家系遗传还是自发突变。若母亲不携带突变,则患儿考虑为致病基因新发变异。需要注意的是,若患者母亲外周血基因检测未找到基因突变,患者母亲也有可能存在生殖细胞低比例基因变异嵌合的情况。如果有嵌合突变,患者母亲仍能在再次生育时将致病基因遗传给下一代。因此,即使外周血基因检测未发现基因突变,仍需要做产前基因诊断。



问4:母亲为血友病患者

如何把再发风险降低至零?


由于该病为X连锁隐性遗传病,女性患者极其罕见。若母亲为血友病患者,生育女孩为肯定携带者,生育男孩为患者,生育前应做好优生遗传咨询,并建议行胚胎植入前遗传学检测,俗称第三代试管婴儿。


总之,经过正确的遗传咨询的指导及产前诊断手段的运用,血友病家族是可以生下正常的宝宝的。


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