地中海贫血是一种遗传病，由于珠蛋白基因异常（包括缺失、突变等）导致珠蛋白合成不够，进而影响血红蛋白，使身体整体的血红蛋白数量下降致使贫血，同时引起全身其他组织器官缺血缺氧。

地中海贫血的临床表现有部分和普通贫血类似，如身体器官、组织的缺血和缺氧、心慌气短、消化功能不良等；但同时，地中海贫血也有其特殊表现，如地贫患儿的典型样貌为大头、面无血色、眼距较宽、肝脾肿大等。

重症地贫患儿的诞生意味着一个生命的艰难和一个家庭的负担。若不进行正常的输血和治疗干预，患儿将会很快面临夭折的危险，因此对他们而言输血是生活中最常见的事；但输血过多会导致铁过载，当过量的铁沉积到脏器中，则会造成心脏、肝脏、脾脏及其他内分泌腺体等器官的功能不足，影响患儿的生长发育，甚至有生命危险。输血、吃药，打排铁针...这些孩子一生中的大部分时间，注定要在治疗中度过。

一般无症状，可能因为存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断；

比较常见的一种类型，患者可能存在一个以上血红蛋白突变（如镰状细胞地中海贫血、血红蛋白E/β地中海贫血等），或存在珠蛋白合成率降低的异常血红蛋白（如血红蛋白Lepore、血红蛋白Constant Spring等）；

重型α地中海贫血患者无法在子宫外生存，重型β地中海贫血患者终身依赖输血，重型β地中海贫血的症状通常在患者几个月大时开始显现，可包括皮肤苍白、行为古怪、烦躁不安、生长发育较缓慢、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅骨骼较宽等，部分患者的某些器官和骨骼会出现肿胀或异常生长等情况。

《中国地中海贫血蓝皮书》(2015) 指出，中国有30万地中海贫血患者，其中近半数地贫患儿不到5岁就夭折，而长期治疗的地贫患者每年需要支付4—6万元，终生承担巨大的经济负担。但在现实生活中，还有很多人对地贫的相关知识知之甚少，不了解其发生率、发生机制、疾病风险和防治措施，这让许多家庭留下了不可逆转的遗憾，为社会增添了更多负担。

地中海贫血用药物无法治愈，但可防可控，目前，地贫的预防可采取三级预防策略。